Hemofilia
Hemofilia
Hemofilia jest to choroba wrodzona o podłożu dziedzicznym, charakteryzująca się zaburzeniami krzepnięcia, które wynikają z niedoboru jednego lub większej liczby białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi. Na świecie około 350 000 ludzi cierpi na hemofilię typu A. U pacjentów z tą chorobą występuje brak lub nieprawidłowa czynność czynnika VIII. Firma Wyeth jest jedną z wiodących firm prowadzących badania nad preparatami rekombinowanymi do leczenia hemofilii, które nie zawierają pochodnych osocza krwi. Wiele innych firm wytwarza preparaty pochodzenia osoczowego. Preparaty rekombinowane pozwalają na zmniejszenie ryzyka zakażenia wirusem zapalenia wątroby typu C oraz wirusem HIV do zera.
Co to jest hemofilia?
Hemofilia jest to choroba wrodzona, w przebiegu której nie dochodzi do prawidłowego krzepnięcia krwi. Prawidłowe krzepnięcie krwi ma podstawowe znaczenie dla zapobiegania krwawieniom zewnętrznym i wewnętrznym. Istnieją dwie postacie hemofilii: hemofilia A, która polega na niedoborze czynnika krzepnięcia VIII oraz hemofilia B, w której występuje niedobór czynnika IX. Hemofilia A jest najczęstszą postacią i występuje w 80–85% przypadków, natomiast hemofilia B w 15–20%. Hemofilia charakteryzuje się występowaniem samoistnych lub długotrwałych krwawień do stawów i tkanek miękkich. Hemofilia jest chorobą nieuleczalną.
________________________________________
Kto jest zagrożony wystąpieniem choroby?
Hemofilia występuje prawie wyłącznie u osób płci męskiej. Częstość występowania choroby wynosi 1 na 5000 noworodków. U dziewcząt prawie nie występują przypadki hemofilii, ale mogą one dziedziczyć chorobę, która później ujawni się u ich potomstwa.
Przyczyny hemofilii.
Hemofilia jest chorobą dziedziczoną wraz z płcią , co oznacza że zmutowany gen odpowiedzialny za tą chorobę zlokalizowany jest na chromosomie płciowym. Płeć u człowieka determinowana jest chromosomami X i Y . Kobiety posiadają w swoim genomie dwa chromolmy X , natomiast mężczyźni jeden chromosom X i jeden chromosom Y. Gen wywołujący hemofilię zlokalizowany jest na chromosomie X w związku z czym mężczyźni są w dużo większym stopniu narażeni na zachorowanie. Warunkiem zachorowania jest posiadanie wszystkich zmutowanych chromosomów X. Jeśli mężczyzna posiada jeden chromosom z X hemofilią - obserwowane są u niego objawy hemofilii, natomiast jeśli kobieta posiada jedne chromosom X z hemofilią - nie obserwuje się u niej objawów zachorowań.
Bardzo często zdarza się , że hemofilia jest przekazywana z pokolenia na pokolenia w postaci "utajonej". Jest to możliwe w przypadku, gdy rodzone były wyłącznie dziewczynki. Kobiety - nosicielki posiadają jeden chromosom X zmieniony a drugi normalny , w związku z tym nie chorują one na hemofilię lecz przekazują ją potomstwu. Dopóki nie zostanie urodzony chłopiec nie będą obserwowane objawy hemofilii u dzieci. Istnieją sporadyczne przypadki zachorowań dzieci rodziców, nie będących nosicielami. Jednak najczęściej matki chorych dzieci miały krewnych, którzy chorowali na hemofilię.
Objawy hemofilii.
Objawem tej choroby na poziomie cząsteczkowym jest brak lub zbyt mała ilość białek uczestniczących w procesach krzepienia krwi. Przyczyna tego niedoboru są zmiany w genie kodującym to białko, w wyniku czego dochodzi do jego nieprawidłowej ekspresji. Zmiany w genie dotyczą zmiany sekwencji nukleotydów w DNA. Błąd na DNA powiela się na cząsteczce RNA i obecny jest w białku syntetyzowanym na jego podstawie. Białko powstałe z nieprawidłowego genu może mieć nietypowe właściwości lub może nie być w ogóle produkowane.
Przyczyną hemofilii są niedobory białkowych czynników krzepnięcia , które są niezbędne w hamowaniu krwotoku i tworzeniu skrzepu. Znane są trzy typy hemofilii, które związane są z rodzajem czynnikiem krzepnięcia którego synteza jest zaburzona.
Osoby chorujące na hemofilię cierpią na przewlekłe krwotoki , które wywołane są niewielkimi uszkodzeniami lub nawet zadrapaniami. Najmniejsze nawet rany mogą być przyczyną krwotoku trudnego do zatamowania. Kłopoty z zahamowaniem krwawienia związane są z tworzeniem się nietrwałych skrzepów które często rozpadają się. Szczególnie niebezpieczne są krwotoki wewnętrzne , które mogą powstać w wyniku delikatnych obrażeń zewnętrznych lub mogą powstawać samoistnie. Chory cierpi także na wylewy krwi do tkanek i stawów. Krwawienia do stawów powodują skurcze i różne ich zniekształcenia.
________________________________________
Jak leczy się hemofilię?
Brakujący czynnik krzepnięcia krwi można uzupełnić poprzez regularne wstrzyknięcia. Niestety, nie można podawać czynników krzepnięcia w postaci tabletek. Lek podaje się bezpośrednio do strumienia krwi.
Istnieją dwa rodzaje terapii: profilaktyka lub podanie leku w razie potrzeby. Profilaktycznie podaje się czynniki krzepnięcia w regularnych odstępach (2–3 x na tydzień) w celu zachowania poziomów stężeń czynnika krzepnięcia wystarczających do zapobiegania epizodom samoistnego krwawienia. Podawanie leku na żądanie obejmuje leczenie epizodów krwawienia po ich wystąpieniu.
Źródło: wyeth.pl bryk.pl