Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa - trisomia chromosomu 18. Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,3/1000 żywo urodzonych niemowląt, z tym że u dziewczynek występuje on 3 razy częściej. Wiek matki wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Większość dzieci przeżywa 3-4 miesięcy, wyjątkowo do 2 lat. W przypadku wczesnego zdiagnozowania wiek ten może się znacznie wydłużyć.
Dzieci z tym zespołem charakteryzują się m.in. wzmożonym napięciem mięśniowym, przykurczem kończyn, nisko osadzonymi uszami, pojawiają się wady stóp (tzw. suszkowate stopy), niemowlęta zaciskają charakterystycznie piąstkę. Często zespołowi Edwardsa towarzyszą wady serca bądź ośrodkowego układu nerwowego.
Jak w większości chorób genetycznych zespół objawów może znacznie różnić się od najczęściej wymienianych. W przypadku zespołu Edwardsa znane są sytuacje kiedy chorobie tej towarzyszyło zmniejszone napięcie mięśniowe i padaczka.

Zespół Pataua- trisomia chromosomu 13. Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu.
Dzieci z zespołem Patau umierają zazwyczaj w kilka godzin lub dni po urodzeniu. Tylko 1 dziecko z 20 przeżywa dłużej niż 6 miesięcy. Jednakże niektóre dzieci przeżywają okres dojrzewania. Osoby dorosłe z tym zespołem są rzadkością.
Chorzy z Zespołem Patau charakteryzuje się ubytkami owłosienia na głowie, oczy są osadzone blisko siebie (może dojść nawet do ich "połączenia").
Zespołowi temu towarzyszy często rozczep wargi i podniebienia, polidaktylia czyli dodatkowy palec, najczęściej od strony palca małego, zdarzają się wytrzewienia.
Z chorób towarzyszących liczne są wady serca, występują one w 80% przypadków. Zazwyczaj obejmują one takie zaburzenia jak : przetrwały przewód tętniczy, defekt przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, dextrocardia (prawostronne położenie serca).
Kliniczne fenotypy zespołu Patau i zespołu Edwardsa mogą być podobne i zdarza się że lekarze mylą te choroby.

Źródło: Sciaga.pl  cas.bellarmine.edu